生殖醫學+干細胞移植技術，挽救早衰癥患兒

7月4日，北京衛視全新醫療紀實節目《生命緣》選取了我國首例胎盤間充質干細胞治療早衰癥的病例，講述了一場干細胞移植技術與生殖醫學合力挽救垂危生命的奇跡故事。

故事的主人翁是一名14歲的女孩桐桐。雖然正值豆蔻年華，桐桐的身體卻如同80歲老人般衰弱，不僅僅骨瘦如柴，視力、聽力都嚴重衰退。其實這種衰老癥狀在桐桐4歲的時候就開始出現。雖然出生之時與尋常嬰兒無異，但是桐桐長大的過程卻仿佛坐上了加速十倍的時光穿梭機：5歲開始眼窩凹陷、7歲開始脫發、8歲行走困難、10歲視力下降、13歲失去了聽力。除去容顏的改變，最讓人揪心的是桐桐身體各臟器以及整體機能也在相應的衰退。

導致桐桐衰老的元兇是一種名為“科凱恩氏綜合征”（早衰癥）的罕見病，其發病率僅僅為百萬分之一，患病兒童平均只能存活14年，大部分會因為呼吸衰竭、心臟衰竭等疾病而死亡。研究證實，早衰癥是一種隱形遺傳病，關鍵的致病基因是ERCC6，它與DNA修復功能相關。

隨著衰老的加劇，桐桐的身體狀況越來越差。如何挽救這個年輕的生命呢？北京大學第三醫院聯合博雅干細胞共同提出了一個開創性的構想，用健康二胎的臍帶血干細胞讓桐桐返老還童。

如何生育健康的二胎？試管嬰兒技術助力

“生一個小弟弟吧。”這是桐桐前年病危時對父母說的話。這是她的愿望，但是如何保證第二個孩子不患病呢？這是彤彤父母最擔心的問題，為此他們向北京大學第三醫院尋求幫助。

考慮到父母雙方都攜帶這一致病基因，生育正常孩子的幾率為25%（完全不攜帶致病基因），所以需要對胚胎進行單基因遺傳疾病的診斷，也就是從胚胎中采集少數細胞進行檢測。北京大學第三醫院院長喬杰表示，這種診斷的風險非常高。首先要確保在不被污染的前提下取到少數細胞，其次從細胞水平檢測單個基因較為困難。

雖然風險重重，但是醫生團隊帶著對生命的渴望，盡全力為彤彤家庭帶來新希望。借助第三代試管嬰兒技術，最終他們獲得了一個染色體正常且完全不攜帶致病基因的胚胎，并成功植入桐桐媽媽的體內。

全新嘗試：利用二胎的干細胞延緩衰老

十月懷胎的等待過程中，喬杰院長面對早衰癥無藥可醫的難題提出了一個新設想：利用臍帶血干細胞或者胎盤的間充質干細胞輸入患兒體內，達到延緩或者阻斷衰老的目的。

雖然這一設想可能是挽救桐桐生命的最后一道希望，但是利用間充質干細胞移植治療早衰癥全球并沒有先例，而且干細胞治療目前仍然屬于臨床研究階段，所以喬院長和專家團隊仍然有很多顧慮。他們預計先進行四次干細胞移植手術，然后將血液評估及其他可檢測的各項指標進行比對，觀察這些數據后，再制定下一步治療計劃。

讓所有人欣慰的是，數次治療之后桐桐的身體從食欲到精神狀態都出現了明顯的好轉。雖然距離治愈還有很長的路，但是從輔助生殖到干細胞移植治療，正是生命醫學的不懈進步和探索讓我們看到了這樣的奇跡。

備注：文章內容整合自北京衛生《生命緣》節目、科學網。

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